Centrum Medyczne MEDGEN

Autor: Arkadiusz Baranowski

Wystaw Komentarz

Badanie genetyczne na celakię - jakie wykonać?

Statystyki nie pozostawiają wątpliwości. Liczba osób zmagających się z celiakią, czyli glutenozależną enteropatią jelita cienkiego, stale rośnie. Co więcej, według najnowszych prognoz chorych będzie dalej przybywać. Dlaczego? Wielu ludzi dotkniętych rzeczonym schorzeniem nie zdaje sobie sprawy z faktu, że na nie cierpi. Jak to możliwe? Przedstawiona „przypadłość” bardzo często przebiega nie dając żadnych specyficznych objawów. Do najbardziej charakterystycznych oznak celiakii należą:

• stany zapalne i owrzodzenia występujące w obrębie jamy ustnej;
• problemy gastryczne (wzdęcia, nudności, wymioty, zaparcia, wodniste lub tłuszczowe biegunki, bóle i skurcze brzucha);
• utrata masy ciała;
• niedokrwistość, niedobory żelaza;
• podwyższony poziom cholesterolu we krwi;
• chroniczne zmęczenie;
• wahania nastroju, depresja;
• trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży;
• defekty szkliwa;
• opryszczkowate zapalenie skóry;
• zaburzenia neurologiczne (neuropatia obwodowa);
• nawracające migreny;
• demineralizacja kości, etc.

Samo zaobserwowanie wymienionych wyżej symptomów nie stanowi bezpośredniej podstawy do rozpoznania glutenozależnej enteropatii jelita cienkiego. Konieczne okazuje się przeprowadzenie szerzej zakrojonej diagnostyki. Obecnie coraz częściej wykonuje się badanie genetyczne w kierunku celiakii pozwalające wykryć obecność  antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które warunkują pojawienie się opisywanej choroby. W grupie podwyższonego ryzyka znajdują się między innymi osoby z zespołem Downa, cukrzycą typu pierwszego, niepłodnością, etc. Niezwykle ważne jest również to czy w rodzinie występowały już wcześniej przypadki nietolerancji glutenu. Jeśli tak, prawdopodobieństwo zachorowania jest większe.

Nasuwa się pytanie: gdzie można zrobić wspomniane badania? Diagnostyką celiakii w oparciu o czynniki genetyczne zajmuje się Centrum Medyczne MedGen z siedzibą w Warszawie. Zespół placówki tworzą wykwalifikowani specjaliści dysponujący bogatym, wieloletnim doświadczeniem w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej, biologii molekularnej, bioinformatyki i analityki medycznej.